|
Türkiye gibi
akraba evliliklerinin yoğun olduğu ülkelerde,
sakat bebek doğumları çok sık görülmektedir.
Akraba evliliklerin görülmesinin sebepleri
arasında genellikle, aileye ait mal varlığının
dağılmaması, aile bireyleri arasındaki sevgi ve
saygıyı korumak, akrabaların evlilik ve sosyo
ekonomik beklentilerinin aynı olması ve karşı
cinsle rahat iletişime girememe gibi etkenler
sayılabilir. Akrabalar arasında yapılan evliliğe
endogami denilmektedir.
Kalıtımın taşıyıcısı genlerdir. Bizler nesiller
öncesinden gelen atalarımızın bize hediye ettiği
genetik kalıtımla yaşama başlamaktayız.
Vücudumuzun büyüyüp gelişmesi ve çalışması
genlerimizin kontrolü altındadır. Yaşamın temel
taşı olan gen’ler, bir DNA molekülünündeki
belirli bir özellik içeren kesitine verilen
addır. Her bir gen ya da birkaç gen kümesi
bizdeki bir özelliğin bilgisini içerir. Anne ve
babadan eşit olarak geçen genler, bizdeki tüm
yaşam duvarlarını örer. Genler hücrelerde
bulunan kromozomların kısımlarıdır. Dolayısıyla
genler, kromozomlarla birlikte çoğalarak, hücre
bölündükçe yeni hücrelere geçerler. Kişide her
genin, biri anneden biri babadan gelmiş olan iki
kopyası (aleli) bulunur. Bazen genin bir
kopyasının yapısı bozuktur ve bu bozuk kopya
yüzde elli olasılıkla çocuğuna geçer. Bozuk bir
gen, kişinin bazı vücut işlevlerinin bozulmasına
neden olur.
Bir karaktere ait olan özelliğin diğerine baskın
olması halinde o karaktere baskın (dominant) gen
, baskın olmayan gen’e resesif (çekinik) gen
denir. Bir karakterin çıkması, iki aynı gen
frekansının karşılaşması demektir. Eğer bir
hastalığa ait gen (resesif) anneden
aktarılırken, babadan da aynı (resesif) gen ile
karşılaşırsa o hastalık mutlaka doğacak olan
çocukta çıkacaktır. Eğer , anneden resesif gen,
babadan da dominant gen karşılaşırsa bu sefer
doğacak çocuk da tıpkı anne ve babası gibi
hastalığın taşıyıcısı olacak, ama o hastalık
açığa çıkmayacaktır. Aynı karakterde iki resesif
genin karşılıklı gelmesi çekinik alleller sonucu
hastalık çıkar. Anne ve babadan iki baskın gen
(dominant) alan çocuk (baskın alleller) ise
tamamen sağlıklıdır.Dolayısı ile, akraba
evliliklerinde aynı gen yapısına sahip olan
ailede , resesif genlerin birbirleriyle
karşılaşma ihtimalleri, daha fazla olacaktır.
Buna örnek olarak kahverengi ve mavi göz
renklerini ele alalım. Kahverengi göz rengi
dominant gen (baskın) olsun , diğeri için de
mavi ise (çekinik) resesif gen diyelim.
Anne-babadan birinin göz renginin mavi (m),
diğerinin kahverengi (K) olduğunu düşünelim.
Bebekler anne-babalarından kalıtımla;
kahverengi-kahverengi (KK), kahverengi-mavi
(Km), mavi-kahverengi (mK) ve mavi-mavi (mm)
genler gibi dört ihtimal almış olurlar. İlk üç
durumda bebeğin gözleri kahverengi (baskın renk
olduğu için), son şıkta ise mavi (çekinik renk
olduğu için) olacaktır.
KK=K Km=K mK=K mm=m
İnsanlar birçok kalıtsal hastalığın genini
taşır. Normal aile yapısında da hamilelikte
çocuğun hastalıklı doğma olasılığı %25, taşıyıcı
olma olasılığı %50, genin bozuk kopyasını hiç
almamış olma olasılığı ise %25'tir. Akraba
evliliklerinde aynı soydan geldikleri için anne
ve babanın aynı genin bozuk kopyasını taşıma,
yani hastalığın taşıyıcısı olma olasılığı çok
yüksek olduğundan çocuklarında hastalıkların
oluşma şansı çok daha fazladır.
İşte akraba ile evlenme, zararlı baskın ve
çekinik genlerin üst üste gelerek frekanslarının
çakışması sonucu ortaya çıkma ihtimalini
artırdığından genetik hastalıkların görülmesine
yol açabilmektedir. Bunların çocukta görülmesi
için ana ve babanın her ikisinin de en az bir
zararlı çekinik gene sahip olması gerekir. Biraz
önceki göz rengi örneğinde olduğu gibi, mavi göz
renginin çekinik genleri, hem anneden hem
babadan gelirse, çocuk mavi gözlü olacaktır.
Dolayısı ile akraba evliliklerinde aynı gen
yapısına sahip olan ailede , zararlı (resesif)
genlerin birbirleriyle karşılaşma olasılığı
fazla olacaktır. Akraba ile evlenme, kalıtımla
geçen hastalıkların bulunduğu ailelerde bu
yönden sakıncalıdır. Böyle durumlarda bazı
çekinik genler çakışabilecek ve böylelikle hasta
çocukların doğma ihtimali artacaktır. Hastalığın
çıkması, iki resesif genin karşılık olarak bir
araya gelmesi demektir. Bilindiği üzere resesif
genler hastalık taşıyan genlerdir.
Ailede genetik dağılım ,erkek ve kız
kardeşlerde, genellikle genlerin yarısı
birbirinin aynıdır. Gen ortaklarının oranları,
akrabalık uzaklaştıkça küçülür. Torunlar, dede
ve ninelerin dörtte bir genine sahiptir.
Yeğenlerin genleri ise, genellikle amca ve
halalarının, dayı ve teyzelerinin dörtte bir
genine eşittir. Daha uzak akrabalıklarda bu
oran, kardeş çocuklarında olduğu gibi sekizde
bire düşmektedir.
Kan uyuşması
çözüm müdür?
Akraba evliliğinde Kan uyuşmazlığı kan grubu ile
değil kanınızdaki Rh faktörü ile ilgilidir.
Yalnızca kadının Rh - , erkeğin ise Rh + olduğu
durumlarda oluşabilir. Kan gruplarının uyuştuğu
hallerde doğum sonrasında çocuklarda kalıtımsal
hastalıklar görülmüştür.Erkekte bulunan Rh
faktörünün genetik aktarımla ana karnındaki
fetüste ortaya çıkması anne ile bebek arasında
bir kan uyuşmazlığının ortaya çıkmasına neden
olacaktır.
Günümüzde akraba evliliklerinde en çok görülen
hastalıklar; zekâ geriliği (fenilketonüri),
Akdeniz Anemisi, Alzeimer, Parkinson, Huntington
hastalığı ve nöron ölümüdür, özürlü ve ölü
doğumlar da bu örnekler arsında sayılmaktadır.
Çocuk Doğmadan Önce Kalıtsal Bir Hastalığın
Tanısı Konulabilir mi?
Gen analizi de denilen DNA analizi yöntemleriyle
artık hamileliğin ilk üç ayında birçok
hastalığın tanısı konulabilmektedir.Genetik
bilimin gelişmesi ile bazı hastalıklarda daha
anne karnında müdahale çalışmaları hız
kazanmıştır. Bebeğin anne karnında içinde
yüzdüğü sıvıdan, ya da beslenmesini saglayan
kordondan alınan sıvıların incelenmesiyle bir
anormallik olup olmadığı % 93 oranında
kesinleştirilebiliyor.Yapılan testlerde, anne
karnındaki bebeğin ense kalınlığı ölçülüyor.
Bebeğin ensesinde fazla sıvı birikmesi, doğuştan
zekâ geriliği anlamına gelen Down sendromunun
habercisi olabiliyor. Ayrıca bazı kromozom
bozukluklarında ve doğumsal kalp hastalıklarında
da bebeklerin ense kalınlığı artıyor. Bu
çalışmalar ilerisi için umut veren gelişmelerle
devam etmektedir.
chat sohbet muhabbet chatsohbet cetsohbet
çet cet sohpet samyeli kerizim |
